Popisovaná zdravotní témata nemohou být náhradou za odborné zdravotní vyšetření. Pro stanovení zdravotních závěrů je vždy třeba obrátit se na lékaře.
Ve chvíli, když se novorozenec začne živit mlékem, objeví se zvracení, kůže zežloutne, zvětší se mu játra… Novorozenec je neklidný, odmítá jíst, ubývá na váze a dostává průjem.
Tyto příznaky nejsou nijak zvláštní a mohou se vyskytovat také u mnoha dalších nemocí. Lékař, který problém diagnostikuje, musí pomýšlet také na nemoc zvanou galaktosemie. Je způsobena poruchou aktivity enzymu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (GALT). Nedostatečná aktivita uvedeného enzymu blokuje chemickou přeměnu galaktózy, která vzniká trávením mléčného cukru, na glukózu. Tato přeměna je nutná pro získání energie z mléčného cukru, kterou dítě potřebuje. V organismu nemocných dětí se hromadí galaktóza-1-fosfát, který se dále metabolizuje na galaktitol. Uvedené látky se hromadí v krvi a tkáních a vedou k poškození různých orgánů: zákal oční čočky, poškození jater a ledvin a dalších orgánů. Usazení v mozku způsobí mentální zaostalost, opoždění vzrůstu apod.
Galaktitol lze prokázat v moči a zvýšenou koncentraci galaktózy-1-P v červených krvinkách. V některých zemích je zaveden tzv. galaktosemický screening.
U novorozenců, u kterých bylo vysloveno podezření na galaktosémii, musí být okamžitě vysazena mléčná výživa. Pokud je diagnóza potvrzena vyšetřením moči a krve včas, je nutná celoživotní bezlaktózová a nízkogalaktózová strava. Nelze se jí vyhnout stoprocentně, protože galaktóza je v určitém množství přítomna i v celé řadě nemléčných potravin, například ve všech druzích ovoce a v některých obilovinách, zelenině (například kapusta, květák, řepa, růžičková kapusta, zelí, rajčata) a luštěninách (hrách, sója, fazole, čočka apod.). U pacientů je nutno vyloučit z jídelníčku kakao, čokoládu, smetanové zmrzliny, mandle, ořechy, skořici.
Naopak v rýži, bramborech, v drůbežím a rybím mase je obsah galaktózy zcela zanedbatelný nebo nulový. Je zapotřebí kontrolovat i předepisované léky a vitamínové tablety, protože laktóza či galaktóza může být součástí některých lékových forem (dražé, sirupy apod.). Nezapomeneme ani na homeopatika, kde se jako medium používá mléčný cukr. Je přidávána také do probiotik, protože jinak slouží jakožto vynikající výživa pro laktobacily. Tímto včasným opatřením lze dosáhnout normálního vývoje dítěte. Pokud se na defekt přijde pozdě, lze dodržováním diety průběh nemoci zmírnit.
Prognóza záleží na genetickém typu, závažnosti enzymatického defektu, na včasnosti a důslednosti v dietních opatřeních.