Huntingtonova nemoc

Huntingtonova nemoc, též označovaná jako Huntingtonova chorea, je jedna z méně častých, ale o to závažnějších nemocí, jejíž nástup účinku je sice pozvolný, ale bohužel dodnes neexistuje úspěšná léčba. Při této nemoci dochází k degeneraci bazálních ganglií, což jsou shluky nervových buněk v mozku. To má za následek trhavé, rychlé a nekoordinované mimovolní pohyby, právě označované jako chorea.

Příznaky se obvykle neprojeví před 35. až 50. rokem věku, jen vzácně se můžeme s touto nemocí setkat u dětí. Hungtingtonova nemoc je genetickou poruchou. Vzhledem k tomu, že k nástupu příznaků dochází v pokročilejším věku, může takto postižený jedinec ještě mít děti, než si svoje onemocnění uvědomí. To je právě jedna ze zákeřných stránek této nemoci, protože je padesátiprocentní riziko, že dítě nemoci rovněž bude postiženo. Lékaři uvádějí, že nemoci postihuje zhruba 5 až 8 lidí z 100 000 jedinců.

Velmi dlouho neexistovala možnost, jak zjistit, že daný pacient trpí touto nemocí a tak se vyhnout riziku přenosu na potomka. Dnes již moderní genetika toto dokáže. Mladí lidé se mohou až s 95% jistotou dozvědět, zda i oni mají poškozený gen. Poté se již mohou poradit některé z genetických poraden. Kromě toho dnes je již možné v průběhu těhotenství vyšetřit u plodu tzv. chorionní klky a ověřit, zda hrozí riziko zdědění nemoci.

Jak jsem již zmínil, doposud není bohužel známá účinná léčba. Léčebné snahy se zaměřují na omezení a utlumení příznaků nemoci pomocí léků a na zmírnění příznaků demence pomocí dobré ošetřovatelské péče. Většina postižených přežívá po začátku příznaků kolem patnácti, ale někteří až třiceti let. Nemoc je pojmenovaná po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který ji popsal v roce 1872.

Zpět nahoru