Trimetylaminurie

cm usta jazyk

Popisovaná zdravotní témata nemohou být náhradou za odborné zdravotní vyšetření. Pro stanovení zdravotních závěrů je vždy třeba obrátit se na lékaře.

Na světě existuje celá řada poměrně vzácných nemocí a trimetylaminurie patří mezi ně. Je zapříčiněna chyběním genu označovaného jako FMO3 (doslova zkratka pro flavin containing monoxygenae 3, flavin obsahující monooxygenázu 3). Jedná se tudíž o dědičnou nemoc. Nepředstavuje sice pro nositele přímo fyzické nebezpečí smrti či vážného nebezpečí ohrožení zdraví, ale přesto způsobuje, že život je pro nemocné utrpením. Nemocní touto nemocí mají vysloveně nepříjemný fyzický zápach, který je přítomný v dechu, potu, u žen při menstruaci a jinak v moči nemocného. Silně připomíná zápach ryb neboli rybinu, jak se česky říká. Ke zhoršení může dojít při konzumaci potravin bohatých na trimetylamin (ryby, vajíčka apod.). Proto je nemoc také nazývána Fish Odour Syndrome (Syndrom rybího zápachu).

Chorobu způsobuje neschopnost těla rozkládat některé složky potravy. Neexistuje na ni žádný lék, ale pacienti mohou příznaky příznivě ovlivňovat tím, že se vyhnou určitým potravinám a užívají omezeně antibakteriální léky. Někteří pacienti mají odmítavou reakci na tyramin nebo léky obsahující síru.

Pro nemocné je velmi důležité, zda-li jsou z hlediska genetiky řazeni mezi homozygoty či heterozygoty. Tyto termíny jsou pro běžného pacienta trochu neobvyklé, zkusím je přibližně objasnit. Homozygot je jedinec, který ve svém genotypu obsahuje dvojici funkčně shodných alel (obě párové alely mají shodnou funkční specifitu), v širším smyslu soubor konkrétních alel všech genů (jaderných i mimo-jaderných), které má daný organismus k dispozici pro genetické řízení všech svých životních funkcí. Alela je konkrétní název pro určitou formu genu. Heterozygot je naproti tomu osoba, který ve svém genotypu obsahuje dvojici funkčně rozdílných alel (každá z párových alel má jinou funkční specifiku), tj. jedinec s heterozygotním genotypem pro danou sledovanou vlastnost.

Právě toto, poněkud pro laika složité dělení, je velmi důležité, protože homozygotní jedinec má zápach podstatně silnější než u heterozygotů. Špatné je i to, že zápach bývá obvykle silnější v dětství než v dospělosti, což je pro pro jedince ve věku dospívání velmi bolestivé. V tomto období mají problémy s úzkostlivými stavy, nízkým sebevědomím, šikanou, izolují se od okolí a jsou osamělí. Dochází také často ke zhoršení školního prospěchu.

Přímá léčba neexistuje, důležitá je úprava diety a životního stylu. K dietním omezením, které mohou někdy pomoci, patří dieta s nízkým obsahem cholinu, bez vajec, majonézy, jater (a dalších vnitřností), hrachu, mořských ryb a dalších složek potravy. Postižení jedinci by se měli vhodně oblékat (vzdušné oblečení) a pohybovat se pokud možno na větraných místech, aby omezili pocení. Rovněž mohou použít kyselé mýdlo, které sníží těkavost trimetylaminu.

Dietní omezení (vyloučení potravin s trimetyalminem) někdy, ale ne vždy, sníží zápach. Postižení jedinci by měli mít dietu s nízkým obsahem cholinu, vyloučit vejce, majonézu, játra a další vnitřnosti (drůbky), hrášek a sojové boby, mořské ryby a korýše. Rovněž by se měli vyvarovat zácpy.