Gilbertův syndrom: jak se projevuje, a proč není léčba nutná?

gilbertuv syndrom

Popisovaná zdravotní témata nemohou být náhradou za odborné zdravotní vyšetření. Pro stanovení zdravotních závěrů je vždy třeba obrátit se na lékaře.

O játrech víme od pradávna, jak důležitý význam mají v metabolismu látek vnitřních i vnějších. Dvacáté století přineslo nové diagnostické poznatky, které posunuly poznání až na molekulární úroveň. V posledních letech bylo mnoho pozornosti věnováno především virovým zánětům jater. Další skupinu v praxi představují poruchy metabolismu bilirubinu – hyperbilirubinémie. Hyperbilirubinémie znamená (v obecném slova smyslu) vlastně každé zvýšení hladiny sérového bilirubinu, což se projevuje různým stupněm nažloutlé barvy kůže až zcela evidentní žloutenkou.

Co je Gilbertův syndrom?

Tento syndrom (žloutenka mladých, kolísavá hyperbilirubinémie) byl popsán r. 1901 Francouzem Augustinem Nicolasem Gilbertem a jeho spolupracovníky v Paříži. Charakterizuje ho chronické nevelké zvýšení nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti bilirubinu v moči a bez dalších známek jaterního onemocnění. Frekvence výskytu se udává v širokých mezích až do 7-8 %, je asi 4 x častější u mužů než u žen. Obvykle se diagnostikuje u adolescentů („juvenilní žloutenka „), ale může se projevovat v kterémkoliv věku.

Hladiny bilirubinu kolísají typicky v závislosti na hladovění, psychické zátěži (u studentů v období zkoušek), fyzickém přetížení, opakované infekci, operacích, úrazech, požití nepřiměřeného množství alkoholu, u žen v období před menstruací.

Je to porucha? Jak vzniká?

Může jít o geneticky podmíněný defekt, ale objevují se také sporadické případy. Základem poruchy je snížená schopnost jater vázat bilirubin, pokud klesne aktivita enzymu glukuronyltransferázy. Tento enzym je kódovaný genem UGT 1A1. V důsledku toho je v krevní plazmě přebytek nekonjugovaného bilirubinu (nerozpustný ve vodě), který je pomaleji konjugován s kyselinou glukuronovou než u zdravých jedinců. Konjugovaný bilirubin je rozpustný ve vodě, a tudíž může být vyloučen žlučí z těla. Většina lidí je zcela bez obtíží. Samotní ani nikdo z okolí si žlutavého zabarvení bělma nebo kůže nemusí ani všimnout.

Jaké jsou příznaky Gilbertova syndromu?

Jiní vyhledávají lékaře pro pocit únavnosti, nevýkonnosti, slabosti, špatnou schopnost soustředit se. Někdy je přítomná porucha trávení či bolestivý tlak pod pravým obloukem žeberním. Nespecifickými příznaky bývá ztráta chuti k jídlu, hubnutí, svědění pokožky (bez viditelných změn na kůži) a jiné.

jatra

Diagnostika syndromu

Často je danému člověku sdělena tato diagnóza s tím, že se to nemusí léčit. Přesto, a právě kvůli uvedeným příznakům bylo provedeno několik studií, které nepotvrdily jednoznačnou souvislost těchto symptomů se zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubinu u dospělých. A ze stejného důvodu se uvažuje o tom, jestli by měl být Gilbertův syndrom klasifikován jako nemoc.

Uvedené projevy někdy bývají spojovány s vyšší pravděpodobností vzniku žlučníkových kamenů. Objektivní nález je chudý – při pečlivém vyšetření nacházíme jen lehce nažloutlé bělmo či sliznici měkkého patra. Ani to však nemusí být. Lehké zvětšení jater je spíše výjimkou. Laboratorně je jediným patologickým nálezem zvýšení nekonjugovaného bilirubinu. Zvýšená hladina má být zjištěna opakovaně, nejméně 3×, protože kolísá (odtud kolísavá žloutenka). Ostatní laboratorní nález je zcela normální. Sono vyšetření je též normální.

K doplnění vyšetření můžeme provést testy:

  1. Test hladověním: Již r.1906 upozornil Gilbert, že hladovění hyperbilirubinémii prohlubuje. Můžeme tedy použít postup, při kterém snížíme energetický přísun, nejméně na 2 dny. Dojde ke zvýšení hladiny bilirubinu obvykle na dvoj- až trojnásobek, a to pouze nekonjugované frakce. Zvýšení se vysvětluje různě, dnes hlavně změnou metabolismu bilirubinu ve střevu.
  2. Starší test s fenobarbitalem: Podání 200 mg fenobarbitalu vede ke snížení hladiny bilirubinu v séru. Diagnóza je jednoduchá.

Stačí opakovaný nález zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v séru při zcela normálním ostatním laboratorním nálezu. Jaterní biopsie není přínosem, provádí se jen tam, kde jsou pochybnosti o diagnóze. Někdy se provádí vyšetření rodinných příslušníků, kde někdy můžeme najít také hyperbilirubinémii. Zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu můžeme najít i u závažnějších onemocnění jater. Ale obvykle u těchto chorob nacházíme i další patologické nálezy.

Terapie? Není nutná

Není důvod k omezování tělesné aktivity (hyperbilirubinémii má řada vrcholových sportovců), nemocný si určuje zátěž podle svých pocitů, tolerance. Onemocnění nelze léčit žádnou dietou. Hlavním úkolem lékaře je, aby nemocnému vysvětlil nezhoubnost metabolické změny, že je případně „více žlutý než nemocný“, že je nejlepší žloutenku nesledovat a tím se netraumatizovat. Důležité ale je, aby nemocný o své poruše věděl, a to proto, že v době jakékoliv zátěže (choroba, operace, úraz) dojde k prohloubení žloutenky a nemocný může být omylem odeslán na infekční oddělení s podezřením na infekční hepatitidu.

Antikoncepce se povoluje. Očkování proti hepatitidám také.

Potravinové doplňky

Pro všeobecné zlepšení funkcí jaterních můžeme v přírodní medicíně pro ochranu jater použít preparáty s antioxidačními účinky. Zinek, fosforečnan vápenatý, kofein, zelený čaj zvyšují aktivitu enzymu glukuronyltransferázy.

Populární je výtažek z ostropestřece mariánského, například v kombinaci s reishi a smetankou lékařskou.

Smetánka lékařská i ostropestřec totiž podporují normální vylučování a činnost jater, a navíc jsou skvělými přírodními antioxidanty, které napomáhají ochraně buněk před oxidačním stresem.

Využívají se také kombinace ingrediencí, např. cnicus benedictus (benedikt lékařský, nať), taraxacum officinale (smetanka lékařská, kořen), silybum marianum (ostropestřec mariánský, plod – nažka), kyselina lipoová, vitamin C, vitamin E, vitamin A.

Pro snížení hladiny celkového bilirubinu se přidává přírodní kyselina askorbová = vitamin C.

MUDr. P. Šách