Pokrok v diagnostice – epigenetika

Popisovaná zdravotní témata nemohou být náhradou za odborné zdravotní vyšetření. Pro stanovení zdravotních závěrů je vždy třeba obrátit se na lékaře.

Informace v jádru buňky

Informace o člověku je vložena do jádra naší buňky a stojí za vším, co souvisí se životem. Kdo zná Bibli, ví, že na počátku bylo Slovo (informace).  A pak se vše realizovalo. Vědci stále zkoumají ten geniální způsob, jak Bůh vložil informaci do DNA, do lidského genomu, i když se snaží tomuto pojmenování všemožně vyhýbat.

Lidský genom ve čtyřech písmenech

Po mnohaletém výzkumu byl v roce 2000 představen lidstvu jejich genom! A vše je zapsáno čtyřmi základními písmeny, do  čtyř nukleobází A, C, T a G, což jsou zkratky chemikálií adenin (A), cytosin (C), guanin (G), thymin (T), které určuji sekvenci. V základní struktuře buňky se nacházejí přes tři GB informací,  přes 3 miliardy nukleobází v sekvencích. Člověk má přibližně kolem 26000 genů, u kterých vědci popsali kódující sekvence. Ač je to obrovský pokrok vědy, je to jen asi třetina poznání a větší díl informací, tedy asi dvě třetiny, vědci ještě nedokázali  rozluštit. Existuje ohromná variabilita, zajišťující to, že jsme všichni naprosto rozdílní.

Máme dobře zmapovaných 23 párů chromozomů a známe proces dělení, jak se základní informace člověka rozšiřuje do kopií, jak vznikají tzv. dceřiné buňky. A tento proces v našem těle neustále probíhá; zhruba za rok se většina buněk kompletně vymění. Staré buňky odejdou, jsou nahrazeny novými, přesně podle základní jedinečné, původní informace. Člověk proto zůstává stále stejným člověkem. Tak je to ideálně.

Vnější vlivy na jedinečný soubor informací v nás

Jenže žijeme v prostředí, jež nás ovlivňuje, naše stabilita může utrpět, pokud původní sekvence podlehne vlivu rušivého působení. Způsobí to v zápisu informace chybu. Děje se to každý den u každého z nás. Tomu se nemůžeme vyhnout. Trvale na nás působí nežádoucí vlivy – fyzikální, chemické, biologické… Tvoří se např. volné radikály, a ty pak mění pořadí popsaných bází. Velmi agresivně se chovají viry, urychlují mutace našich informací atd.

Nejde jen o geneticky podmíněné choroby, stále důrazněji se hovoří o civilizačních chorobách, které vznikají na základě mutací informací působením velkého množství nepříznivých vlivů.

Statistiky vypovídají o nárůstu alergií, cukrovky, autoimunitních  chorob, rakoviny. Česko má např. prvenství ve výskytu rakoviny tlustého střeva. Kolik lidí má hypertenzi, kolik žen užívá  hormonální antikoncepci, kolik máme kuřáků, konzumentů alkoholu, drog, kolik máme gamblerů, lidí se závislostí na lécích, jak narůstá zločinnost, jak se plní psychiatrické ambulance, protože lidé nezvládají hektický způsob života a trpí depresemi.

Nejsložitější a nejtěžší situace nastanou, když se mutací změní více genů. To jsou pak obávané komplexní choroby, cukrovka, rakovina, schizofrenie, a ty se vyvíjejí několik let: Třeba u nádorového onemocnění se kumulují změny 10 až 15 let a je dost složité odhalit, které geny jsou za to zodpovědné.

Na čem závisí epigenetický profil dítěte

Základní informace zdědíme od rodičů, polovinu od otce, polovinu od matky. To je dáno. To neovlivníme. Otec dá svou informaci přímo a pouze jednou do spermie, matka však ovlivňuje vývoj plodu mnohem více – během týdnů a měsíců těhotenství a otec pak epigeneticky nepřímo ovlivňuje matku svým chováním a postojem. Stará se o spokojenost a pohodu matky, zajišťuje sociální stabilitu a jistotu rodiny, což se jako celek projeví na epigenetickém profilu dítěte.

Epigenetický profil se výrazně mění dle působení různých okolností během celého života.

Přenos epigenetické informace matky přes tři generace

A je také potvrzeno, že matka “první generace“ ovlivňuje svůj plod, ale ovlivňuje ještě další generace. Epigenetické informace se přenášejí přes tři generace!

A nyní si představte, jaký dopad má třeba to, když oba rodiče  kouří. Nebo když mezi mužem a ženou není láska, ale jsou nesváry, hádky, nebo když nemají zajištěné sociální a ekonomické podmínky, aby byli v klidu.

Byly podniknuty výzkumy vlivů na rodokmeny v době války a po  válce, kdy lidé žili ve stálém strachu a stresu, neměli co jíst, schovávali se před bombardováním v bunkrech a žena byla v tomto období těhotná.

Výzkumy pak sledovaly děti narozené za těchto těžkých situací a v další generaci jejich děti. A jsou popisovány snížené  schopnosti adaptace, zvýšený práh citlivosti ke stresu, sklon např. ke kardiovaskulárním chorobám apod.

Mechanizmy přenosu

Pokud matka žije ve stresu, pokud má špatné podmínky pro život, bez kvalitní stravy, pak to má velice výrazný vliv na kvalitu života dítěte. Epigenetické programování je velice zásadní. A také staví častá označení životních situací, že jde o osud, do vysvětlitelné pozice, že „osud“ není jen v DNA.

Souvisí to s tím, že se vytvořily celé sekvence na molekulární úrovni, které ovlivnily receptory, jež koordinují psychickou stabilitu. Ta souvisí s glukokortikoidním receptorem, který musí  být dobře nastaven díky acetylovaným histonům a DNA metyltransferáze.

Existují mechanizmy, jimiž se můžeme vyhnout osudu, protože tu špatnou informaci mohou vypnout. Tyto mechanizmy souvisejí s modifikací nukleobáze z cytosinu a s histony, které jsou v jádrech našich buněk. A ještě je třeba pozornost soustředit na chromozomy.

Když se chromozomy připravují k dělení, vzniká chromatin, DNA v jádře je kryta opačně nabitými proteiny – histony. Aminokyseliny arginin a lysin jsou protonovány a DNA obalují, chrání tu genetickou informaci. V okamžiku, kdy jsou histony acetylovány, přestávají DNA chránit. V tomto okamžiku se může obsah informace přepsat. Pokud je program patologický, nastávají problémy.

Naštěstí existuje ještě vyšší úroveň kontroly, právě v tom předávání informací, a to je vlastně epigenetická kontrola. Vědci již znají mechanizmy epigenetiky, strukturu chromozomů, smyčkovou strukturu DNA, chromatin, histony, princip methylace a acetylace – důležité mechanizmy kontrolující expresi genů. Ve stravě máme enzymy, uvedený kontrolní systém je používá. Pomocí enzymu použije cytosin – jednu z nukleobází – a v podstatě sem vpraví methylenovou skupinu…

Mezi objevem a prosazením do praxe leží řada let

Vědecký pokrok je dynamický. Když přijde na jistou skutečnost, která je pro člověka prospěšná, probíhá rozsáhlý průzkum, než bude zařazena do praxe. Po mnoha letech ji zavede do systému. Přijmou ji všechny jeho články, od fakult až po praktického lékaře a systém pojišťoven. A pokud vědecký  pokrok přijde na nový stupeň poznání, bude to opět trvat řadu let, než se dostane do praxe.

Klasická genetika vám zjistí nějaký znak, predispozici k nemoci a sdělí vám: Je to v genech, s tím nic neuděláte. A hle, nyní přichází epigenetika a sděluje, že existují možnosti, kdy ten proces můžete částečně ovlivňovat. Ale na praktickou realizaci  musíme ještě čekat.

Uvedu příklad:

Jistá velmi známá herečka podstoupila brutální operaci z obavy  rodinné genetické zátěže na rakovinu prsů. Zákeřné nemoci totiž podlehla její babička i matka. Podle tehdejších znalostí  genetiky vycházela najevo velká pravděpodobnost, že ona sama onemocní, a proto se rozhodla, že si nechá preventivně odstranit mléčné žlázy a vaječníky.

Takové výkony mohou podstoupit ženy, které mají na základě dědičných dispozic vysoké riziko vzniku těchto typů nádorových onemocnění. To jim zjistí v ordinaci gynekologa, onkogynekologa, klinického onkologa, ale i praktického lékaře. Pokud je žena nositelkou např. mutace genů zvaných BRCA1 a BRCA 2, tj. vyjde-li analýza pozitivně, měl by genetik ženu poučit o výši jejího rizika i o možnostech řešení… Tyto skutečnosti byly postaveny před onu herečku a rozhodla se, jak se rozhodla. Jiné preventivní opatření v té době nebylo.

Epigenetické testování

Dnes lze díky novým poznatkům epigenetiky i takový předpoklad genetické dispozice ovlivnit, bez onoho brutálního  zákroku a bez nutnosti uměle přecházet do klimakteria.

Epigenetické testování sleduje v genomu člověka rizikové oblasti. Sledují se ostrůvky CG, kde je cytosin methylovaný, dá se poznat, zda ta informace bude, nebo nebude aktivní. Dá se poznat z acetylace histonu, jestli daná část bude pokryta proteinem, nebo nebude. A ještě se v budoucnu bude testovat  mesengerRNA. Ta informace bude jasně  ukazovat  na  riziko, které je  ještě  schováno, a Vy  musíte žít tak, aby se informace neaktivovala.

Nová metoda přinese pokrok a jistě dokáže pacientům pomoci i v případech podle současných poznatků neřešitelných.

Bonus metody a čas na změnu

Nejcennější poznatek z epigenetiky však spočívá i v tom, že ve vztahu k časové ose vzniku zákeřné nemoci poskytne informaci mnohem dříve, než je zjistitelná dosavadními metodami. Nicméně léčení nebo rada k řešení problému nebude prioritně  spočívat v užívání nějakého léku, jak jsme zvyklí, léku, který by měl daný problém za nás řešit, ale určitě bude v popředí nutnost totálně změnit životní styl a žebříček hodnot, stravování, pitný režim, spánek, pohybovou aktivitu, svou duchovní orientaci…