Mutace genů

Vývoj člověka je závislý na komplexní souhře různých genů a vlivů zevního prostředí. Tato souhra zvyšuje efektivní výkonnost člověka v některých oblastech a naopak ji snižuje v jiných. Neexistuje dokonalý a efektivně výkonný člověk. Jeho genetické založení neodpovídá biologické skutečnosti. Každý člověk nese ve své genetické výbavě také několik mutací (mutace = náhlá změna, přeměna), které jsou potenciálním nebezpečím vzniku nemocí. A to je důležitý poznatek. Délka života a jeho kvalita pak závisí více na podmínkách zevního prostředí než na jejich genetické výbavě.

V praxi to pak znamená, že genetická dispozice k nějaké nemoci nemusí vždy znamenat, že dotyčný jedinec bude mít tuto nemoc, ale velmi výrazně si ji může navodit svým počínáním, způsobem života a vlivem špatného vnějšího prostředí. Typickým příkladem je například spuštění dispozičně předurčené nemoci kouřením a u žen například užíváním hormonální antikoncepce. Často se v naší poradně setkávám s větou: My to máme v rodině, to je dědičné, s tím se nedá nic dělat. Když pak provádíme rozbor situace, přicházíme na to, že svou roli sehrálo kouření či jiný zlozvyk a třeba u leidenské mutace to bylo užívání hormonální antikoncepce.

Uvedu příklad jako z učebnice:
Pacientka – matka tří dětí – byla na operaci žlučníku a v pooperační době dostala plicní embolii. Molekulárním vyšetřením se prokázalo, že je nositelkou mutace faktoru V-Leiden, která obecně zvyšuje možnost srážení krve, a tím zvyšuje riziko embolie. Její manžel poté, co se dozvěděl informaci, že život jeho manželky je ohrožen, dostal infarkt. Při hospitalizaci byla zjištěna vysoká hodnota cholesterolu a podrobnějším vyšetřením zjištěna mutace genu – receptoru pro LDL, která vlastně blokuje příjem LDL – cholesterolu jaterními buňkami. Jeho otec a strýc zemřeli na srdce. Dalším rozborem bylo zjištěno, že jejich děti mají zvýšený cholesterol a dcera stejně jako její matka je nositelkou mutace faktoru V-Leiden. V rozboru matky se zjistilo, že již po třetím porodu měla varixy a střídavé bolesti v lýtku jedné z končetin. Celý život zápasila s kouřením a od 14 let užívala hormonální antikoncepci, s přerušením užívání kvůli těhotenstvím. Po třetím porodu opět nasazena k zabránění dalšího početí. Její manžel žil ve stresech své manažerské funkce a kouřil dvacet cigaret denně.

V historii rodokmenu člověka obecně byly mutace genů základním předpokladem evoluce. Rozlišujeme konstituční mutace, kdy všechny buňky nesou genetické změny. Takové mutace se nacházejí již v oplodněném vajíčku. Vznikají v zárodečných buňkách jednoho z rodičů a jsou pak předávány svým dílem potomkům. A v protikladu k těmto konstitučním mutacím vznikají somatické mutace až teprve v období po oplodnění a nemusí být ve všech tělesných buňkách. Konstituční mutace nemůžeme ovlivnit, somatické mutace si můžeme podporovat sami. Jak již bylo výše popsáno, například kouřením či užíváním hormonální antikoncepce.

V době Mendela byl objev genu zařazen pod pojem genetický determinizmus, ale ten byl v dnešní době podle nových molekulárních a biologických znalostí vystřídán dynamickým a na zevním prostředí závislým genetickým konceptem.

Zpět nahoru