prozdravi.cz
Vše pro vaše zdraví
krasa.cz
Vše pro vaši krásu
parfemy.cz
Značková parfumerie
hodinky.cz
Značkové hodinářství
sperky.cz
Značkové klenotnictví
vivantis.cz
Být sám sebou
logo  
lékařská poradnakatalog stránekobchod pro zdraví

Najdete nás na facebooku
Joalis


Mutace genů

01.12.2009
Vývoj člověka je závislý na komplexní souhře různých genů a vlivů zevního prostředí. Tato souhra zvyšuje efektivní výkonnost člověka v některých oblastech a naopak ji snižuje v jiných. Neexistuje dokonalý a efektivně výkonný člověk. Jeho genetické založení neodpovídá biologické skutečnosti. Každý člověk nese ve své genetické výbavě také několik mutací (mutace = náhlá změna, přeměna), které jsou potenciálním nebezpečím vzniku nemocí. A to je důležitý poznatek. Délka života a jeho kvalita pak závisí více na podmínkách zevního prostředí než na jejich genetické výbavě.

V praxi to pak znamená, že genetická dispozice k nějaké nemoci nemusí vždy znamenat, že dotyčný jedinec bude mít tuto nemoc, ale velmi výrazně si ji může navodit svým počínáním, způsobem života a vlivem špatného vnějšího prostředí. Typickým příkladem je například spuštění dispozičně předurčené nemoci kouřením a u žen například užíváním hormonální antikoncepce. Často se v naší poradně setkávám s větou: My to máme v rodině, to je dědičné, s tím se nedá nic dělat. Když pak provádíme rozbor situace, přicházíme na to, že svou roli sehrálo kouření či jiný zlozvyk a třeba u leidenské mutace to bylo užívání hormonální antikoncepce.



Uvedu příklad jako z učebnice:
Pacientka - matka tří dětí - byla na operaci žlučníku a v pooperační době dostala plicní embolii. Molekulárním vyšetřením se prokázalo, že je nositelkou mutace faktoru V-Leiden, která obecně zvyšuje možnost srážení krve, a tím zvyšuje riziko embolie. Její manžel poté, co se dozvěděl informaci, že život jeho manželky je ohrožen, dostal infarkt. Při hospitalizaci byla zjištěna vysoká hodnota cholesterolu a podrobnějším vyšetřením zjištěna mutace genu - receptoru pro LDL, která vlastně blokuje příjem LDL - cholesterolu jaterními buňkami. Jeho otec a strýc zemřeli na srdce. Dalším rozborem bylo zjištěno, že jejich děti mají zvýšený cholesterol a dcera stejně jako její matka je nositelkou mutace faktoru V-Leiden. V rozboru matky se zjistilo, že již po třetím porodu měla varixy a střídavé bolesti v lýtku jedné z končetin. Celý život zápasila s kouřením a od 14 let užívala hormonální antikoncepci, s přerušením užívání kvůli těhotenstvím. Po třetím porodu opět nasazena k zabránění dalšího početí. Její manžel žil ve stresech své manažerské funkce a kouřil dvacet cigaret denně.



V historii rodokmenu člověka obecně byly mutace genů základním předpokladem evoluce. Rozlišujeme konstituční mutace, kdy všechny buňky nesou genetické změny. Takové mutace se nacházejí již v oplodněném vajíčku. Vznikají v zárodečných buňkách jednoho z rodičů a jsou pak předávány svým dílem potomkům. A v protikladu k těmto konstitučním mutacím vznikají somatické mutace až teprve v období po oplodnění a nemusí být ve všech tělesných buňkách. Konstituční mutace nemůžeme ovlivnit, somatické mutace si můžeme podporovat sami. Jak již bylo výše popsáno, například kouřením či užíváním hormonální antikoncepce.



V době Mendela byl objev genu zařazen pod pojem genetický determinizmus, ale ten byl v dnešní době podle nových molekulárních a biologických znalostí vystřídán dynamickým a na zevním prostředí závislým genetickým konceptem.


Související články:
Po kom to dítě je?
Inteligence - genetická vloha nebo vliv prostředí? 1. část
Náhlá úmrtí mladých lidí mohou mít na svědomí geny
Psychika ovlivňuje naše geny
Duchovní příčiny nemocí


01.12.2009
autor: MUDr. Pavel ŠÁCHA
další články v rubrice: Prevence


 
Stravování žen po čtyřicítce
Mocná dvojice minerálů
Zdravé vánoční cukroví
Cukrovka - příznaky a hodnoty glykemie
Jak zajistit adekvátní příjem zinku
Priessnitzův obklad
Proč je ve většině případů dobré nedělat kompromis (psychologie vyjednávání podle FBI)
Jak snížit hladinu škodlivého LDL cholesterolu přirozenou cestou
Hemeroidy - léčba, která zabírá
VIDEO: Kolikrát denně máme jíst?
(c) 2004-2016 www.celostnimedicina.cz
O násRSS