prozdravi.cz
Vše pro vaše zdraví
krasa.cz
Vše pro vaši krásu
parfemy.cz
Značková parfumerie
hodinky.cz
Značkové hodinářství
sperky.cz
Značkové klenotnictví
vivantis.cz
Být sám sebou
logo  
lékařská poradnakatalog stránekobchod pro zdraví

Najdete nás na facebooku
Joalis


Gaucherova choroba

02.09.2011
Phillipe Gaucher byl francouzský lékař žijící v devatenáctém století. V roce 1882 popsal ještě coby student onemocnění, kterým trpěla 32letá žena. Hlavním příznakem byla její zvětšená slezina. V té době si Gaucher myslel, že jde o jednu z forem rakoviny sleziny. Až po mnohých letech byla rozpoznána pravá podstata nemoci a podle Gauchera dostala nemoc své pojmenování - Gaucherova nemoc.

V lidském těle při ní chybí enzym beta-glukocerebrosidáza nebo je snížena jeho aktivita. Tento enzym je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a za rozpadající se buňky. Tuto látku - sloučeninu tuku a cukru (glukosylceramid) - která není rozštěpena, neumí organizmus zpracovat, a proto ji hromadí v buňkách. Výsledkem je, že se buňky plní touto sloučeninou (tyto buňky se pak nazývají Gaucherovy buňky), postupně nahrazují normální zdravé buňky, především v játrech, slezině a kostní dřeni, avšak mohou se hromadit i v jiných částech těla. V nejvzácnějších případech je postižen mozek a nervový systém, což vede k různým projevům onemocnění.



Bez léčby dochází k nevratným poškozením postižených tkání a časné úmrtnosti. Gaucherova choroba se vyskytuje u všech etnik a je dědičná (autosomálně recesivní). Gen popsaného enzymu je na prvním chromozomu a v něm bylo nalezeno více než 120 mutací, jak je uváděno v laboratorní diagnostice (Galén - Tomáš Zíma).



Onemocnění postihuje celosvětově zhruba 30 000 lidí.


Jsou popsány tři typy Gaucherovy nemoci:


Typ 1 (non-neuronopatická)
Nejběžnější forma (postihující 1 ze 40 000 až 60 000 jedinců obecné populace). Tento typ nepostihuje mozek ani nervový systém. Nejčastějším znakem je zvětšená slezina, někdy i játra. Jsou popisovány bolesti dlouhých kostí, v krevním obraze chudokrevnost, někdy se dostavují projevy krvácivosti do kůže a podkoží. Někteří pacienti s 1. typem Gaucherovy nemoci nemají žádné symptomy, zatímco u jiných se vyvinou závažné symptomy, které je mohou ohrožovat na životě.



Typ 2 (akutní neuronopatická)
Tato forma Gaucherovy nemoci je vzácnější (postihuje méně než 1 jedince ze 100 000), avšak je mnohem závažnější. Objevuje se v kojeneckém věku. Zpočátku nenápadně formou neprospívání, šilháním, kmitáním očí a později se projeví neurologické problémy se zástavou psychomotorického vývoje, objeví se také zvětšená slezina. Mnohé z těchto dětí nežijí déle než dva roky.



Typ 3 (chronická neuronopatická)
Rovněž velmi vzácná forma (také postihuje méně než 1 jedince ze 100 000). Začíná v batolecím věku nebo ve školním věku. Tato forma vyvolává neurologické symptomy, ale ty jsou mnohem méně závažné a probíhají pomaleji. Většina pacientů se dožívá dospělosti.



Léčení spočívá v dodávání upravené formy enzymu glukocerebrosidázy - intravenózně. Poprvé se objevilo v USA v roce 1991, k nám se dostalo asi o 5 let později. Provádí se na specializovaných pracovištích, ošetření trvá asi 1 - 2 hodiny a je poskytováno každé 2 týdny. Tato enzymová substituční terapie může zastavit a často zvrátit příznaky onemocnění, takže pacienti mohou užívat lepší kvality života.



Také se lze zapojit do sdružení META www.sdruzenimeta.cz/gaucherova_choroba.


Související články:
Slezina
Sedmý chromozom ztratil své tajemství
Stručný přehled základních genetických mutací
Hemochromatóza


02.09.2011
autor: MUDr. Pavel ŠÁCHA
další články v rubrice: Nemoci


 
Bioženy ohrožují zemi
Vyvážená strava - pomoc při překyselení
Vitamín B3 – Niacin
Dýně Hokaido
Cukrovka - příznaky a hodnoty glykemie
Hemeroidy - léčba, která zabírá
Překyselení organismu a zrádnost jeho jednoduchých řešení
Mládež, alkohol a oparový virus
Jak snížit hladinu škodlivého LDL cholesterolu přirozenou cestou
Priessnitzův obklad
(c) 2004-2016 www.celostnimedicina.cz
O násRSS