Fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičná choroba, kdy v průběhu metabolismu aromatických kyselin chybí enzym fenylalaninhydroxyláza, který mění aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. V důsledku chybění tohoto enzymu se hromadí v organismu fenylalanin, jenž není metabolizován. Tato choroba se objevuje již u narozených dětí jako dědičná nemoc a může způsobit vážná tělesná i psychická poškození dítěte včetně mentální retardace. Uvádí se, že pokud není fenylketonurie léčena, může snížit inteligenční kvocient dítěte až o polovinu.

Proto se v České republice čtvrtý až pátý den po narození dítěte provádí kapilární odběr krve z patičky a změří se hladina fenylalaninu v tomto vzorku. Je-li zvýšena, provádějí se další testy. Pokud je nemoc potvrzena, je třeba ze stravy dítěte vyloučit fenylalanin. Jinak se mohou dostavit i neurologické poruchy včetně epilepsie.

U dětí s tímto onemocněním se objevuje charakteristický zápach připomínající zatuchlinu, protože s potem a močí se vylučují i produkty odbourávání fenylalaninu. Barva kůže, vlasů i očí je u postižených dětí světlejší než u rodičů. Objevují se i změny kostry, které mají za následek menší hlavu, nižší postavu a ploché nohy.

Takto postiženým dětem se podávají speciální náhražky mléka. Po odstavení je lze nahradit nízko-bílkovinnou, převážně vegetariánskou dietou. Denní potřeba bílkovin ve výživě musí být nahrazována umělou směsí nezbytných aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacována o stopové prvky, ionty, minerály a vitaminy a to vždy v závislosti na věku léčeného dítěte. Používají se tedy bílkovinné přípravky zbavené fenylalaninu. Potřeba dietní léčby u jedinců s fenylketonurií je celoživotní.

Z jídelníčku nemocných s fenylketonurií (dětí, dospívajících a dospělých) jsou vyloučeny všechny potraviny bohaté bílkovinou: maso a masné výrobky, mléko a mléčné výrobky, obil-nové výrobky, vejce, luštěniny, pečivo, čokoláda a řada dalších potravin. Základem pro přípravu stravy nemocných jsou zelenina, brambory, ovoce, rostlinné tuky a oleje, speciální mouka vyrobená ze škrobu určená k přípravě pečiva, nízko-bílkovinné těstoviny a další výrobky s nízkým obsahem bílkovin. Tuky a cukry je možno zařazovat bez omezení, ale je nutno přihlédnout k racionálnímu složení stravy.

Zpět nahoru