Popisovaná zdravotní témata nemohou být náhradou za odborné zdravotní vyšetření. Pro stanovení zdravotních závěrů je vždy třeba obrátit se na lékaře.
Kdysi vzácné onemocnění je v souvislosti s dokonalejší vyšetřovací technikou a s pokroky v genetice dnes relativně časté – vyskytuje se u každého pětistého člověka…
Vysoká hladina cholesterolu
Vysoká hladina cholesterolu je klíčový příznak, objevující se mnohdy náhodně a pozor – i v dětském věku. Nejde tedy o to, že by se dotyčný člověk (či dítě) nevhodně stravoval a jeho jídelníček by obsahoval v přemíře tučná a sladká jídla, nýbrž o to, že je u této choroby narušen transport cholesterolu z buněk jater, kde je za normálních okolností zpracován a vyloučen žlučí z těla. Tato vrozená dědičná choroba dostala označení „familiární hypercholesterolemie“.
Téma zvýšeného cholesterolu je často popisováno a čtenář zná od svého lékaře, že máme celkový cholesterol, pak ten špatný cholesterol LDL a také ten správný cholesterol HDL, a že si také musíme všímat hladiny tuku, tzv. triglyceridů.
Poruchy schopnosti zpracovat cholesterol
Na jaterní buňce je specifický receptor pro LDL cholesterol. Vědci zjistili, že existují mutace genu pro bílkovinu uvedeného receptoru LDL cholesterolu, a to způsobuje poruchu schopnosti cholesterol zpracovávat. Ten se potom v krvi hromadí více, než je tomu u zdravých lidí, a to i tehdy, když dotyčný jedinec vůbec nepřijímá nadbytek cholesterolu z potravy.
Genetici pojmenovali dvě formy této choroby:
- V závislosti na tom, zda je genotyp jedince ve sledovaném znaku tvořen jediným typem alel, pak jde o homozygotní formu, a je to těžká forma nemoci, protože pacient nemá na jaterní buňce žádné LDL receptory, tato forma patří mezi vzácné.
- Častější formou je genotyp tvořený různými typy alel, a tehdy se tato forma nazývá heterozygotní. Pacienti při ní mají zhruba jen polovinu funkčních receptorů pro LDL-cholesterol. Odhaduje se, že touto nemocí u nás trpí na 20 tisíc lidí.
Před třiceti lety vědci předpokládali asi 3 mutace popsaných genů, dnes již znají na 500 mutací. Na genetickém pracovišti jsou dnes schopni tento genetický podklad nemoci potvrdit za pomoci molekulárně genetických metod. Třebaže vyšetření nepatří mezi standardní a je drahé, přináší odhalení mutace u každého jednotlivého pacienta důležitost pro rozhodnutí o správné léčbě.
Od doby, kdy se rozvíjejí podobory genetiky – epigenetika a nutrigenetika, přicházejí informace o tom, že geny samy o sobě ještě neznamenají nutnou existenci onemocnění, ale svým způsobem predisponují jedince k nemoci, má k ní prostě větší náklonnost. K tomu, aby se geny předčasně projevily, je třeba jejich „provokace“, zapnutí aktivity. A toto riziko, že nemoc propukne, si každý člověk rozvíjí sám, např. tím, že se málo hýbe, má sedavé zaměstnání, chybně se stravuje, děti tráví hodně času u počítačových her. Zhoršuje se dalšími vnějšími (enviromentálními) rizikovými faktory. Významný vliv na metabolizmus tuků má také stres. I on může být spouštěčem chemických pochodů, jež nakonec vedou ke zvýšení hladin cholesterolu v krvi.
Příznaky nemoci
Vysokou hladinu cholesterolu člověk pohledem nepozná, nic jej nebolí. Diagnóza je mu sdělena na základě vyšetření hladiny cholesterolu. A jak bylo řečeno v úvodu, může být zjištěna zcela náhodně. Jestliže jsou koncentrace cholesterolu vysoké, může se jeho nahromadění projevit viditelnými kožními útvary, xantomy. Nebo určitá místa na kůži zežloutnou, a to jsou xantelasmata. Třebaže to nebolí, musí nastat změna, nutno říci totální. Pokud by totiž nenastala, bude dlouhotrvající vysoká hladina cholesterolu zrychlovat proces aterosklerózy, což směřuje k vysokému riziku cévních onemocnění včetně infarktu myokardu či mozkové mrtvice.
Diagnostika:
Vyšetření krve, vyšetření genetické, jež případnou mutaci odhalí. V diferenciální diagnóze by měly být probrány i jiné syndromy, kde je vysoký cholesterol. Své slovo by měl mít endokrinolog, imunolog, protože je vhodné vyloučit, zda v těle neprobíhá autoimunitní onemocnění, kde dochází k napadání štítné žlázy, slinivky, střeva, jater. Obvykle je pacient s touto diagnózou veden v metabolické poradně.
Léčba:
Je nutná – zdravá výživa a dostatek pohybu. Samo o sobě to však nestačí, protože tělo má geneticky způsobenou tendenci hromadit cholesterol. Za určitých okolností familiární hypercholesterolemii nelze léčit pouze dietou. Podle závažnosti choroby jsou podávány léky zvané statiny, jež „zastaví“ tvorbu cholesterolu v játrech. Není tím řešena příčina, ale lze udržet stav v přijatelné úrovni.
Z moderních léků nové generace uvedu PCSK9 inhibitory. Jedná se o monoklonální protilátky, působící na zvláštní bílkovinu s pracovním názvem PCSK9. Tato bílkovina je důležitá v procesu odbourávání LDL-receptorů na jaterních buňkách. Uvedená bílkovina je zablokována, a tím se zvýší funkčnost LDL-receptorů na povrchu jaterních buněk, vychytávání LDL-cholesterolu z krve a jeho zpracovávání v játrech.
Existuje také „národní cholesterolový výchovný program“ (NCEP) s doporučeními pro léčbu a sledování osob s hypercholesterolemií. V hlavních bodech se shoduje se zásadami zdravé výživy a dietu z ní činí jen to, že je předepisována a kontrolována lékařem.
Velkou pozornost je třeba věnovat právě dětem s touto diagnózou
- Optimální hladina celkového cholesterolu v dětském věku je do 4,4 mmol/l
- Hraniční je nad 4,7 mmol/l
- Vysoká je nad 5 mmol/l
U LDL cholesterolu je:
- Optimální hladina pod 2,7 mmol/l
- Zvýšená nad 3,4 mmol/l
Děti s familiární hypercholesterolemií by měly být diagnostikovány co nejdříve, protože dietní úpravy jsou u dětí složitější než u dospělých.
 |
Cituji hlavní zásady podle pediatrie:
|
V případě, že u dítěte s familiární hypercholesterolemií neklesne hladina celkového cholesterolu v krevní plazmě nebo séru po 3 měsících dodržování lehké diety a případně dalších 3 měsících přísného dodržování této diety po edukaci o 10 až 15 % výchozí hodnoty, je nezbytné přejít na dietu přísnou. Přísná dieta (dieta II. stupně podle NCEP) Jen ve zcela výjimečných situacích je nezbytné převést dítě s dyslipoproteinemií na přísnější dietu. Tato dieta spočívá v podstatě ve dvou zásadních opatřeních.
Ve srovnání s dietou lehkou by měl být v přísné dietě:
- Obsah nasyceného tuku takový, aby se podílel na krytí celkové energetické potřeby pouze 7 %.
- Obsah cholesterolu je snížen na 100 mg pro den.
Je však třeba vědět, že vztah mezi obsahem cholesterolu ve výživě a cholesterolemií je vysoce individuální. Pomocí testu tolerance je možné stanovit pro každé dítě takové množství dietou přijatého cholesterolu, které ještě nezvýší hladinu cholesterolu nad přípustnou mez. Dítě, které je léčeno přísnou dietou, musí být pravidelně a pečlivě sledováno, zejména v tělesném růstu a psychomotorickém vývoji. Při pravidelných kontrolních vyšetřeních je třeba cíleně pátrat po eventuálních klinických projevech hypovitaminóz. Kromě základního lipidogramu patří k pravidelně prováděným laboratorním vyšetřením krevní obraz a biochemické markery stavu výživy.
Výjimky a omezení
Nelze jednoznačně omezit důležité živiny v době, kdy se dítě vyvíjí a roste, zvláště v dobách růstových skoků. Tehdy konzultujte výživové požadavky svého dítěte s pediatrem, protože budou v jednotlivých údobích poněkud jiné. Výrazné omezení důležitých živin by totiž mohlo mít za následek poruchu růstu a vývoje. Proto velmi specifické výživové požadavky dětí zejména v období nejintenzivnějšího růstu, tj. v průběhu prvních 2 let života, nedovolují u nich zavádět žádná dietní opatření. A pokud jde o uvedenou homozygotní formu familiární hypercholesterolemie, tam je třeba dietu sestavovat přísně pod kontrolou klinického pracoviště.