Popisovaná zdravotní témata nemohou být náhradou za odborné zdravotní vyšetření. Pro stanovení zdravotních závěrů je vždy třeba obrátit se na lékaře.
Nelze se vyhnout otázkám dědičných chorob. Dostáváme do poradny otázky na toto téma, kdy rodiče touží po potomkovi, ale mají obavy z dědičné choroby, která se v jejich rodokmenu vyskytuje.
Geny a dědičnost
Dědičnost je základní vlastnost zajišťující přenos genetické informace z rodičů na děti. Hned po narození dítěte můžeme pozorovat jeho charakteristické rysy. Dědí se např. barva očí, vlasů, krevní skupina a určitým způsobem všechny součásti organismu. Nositelé tisíců takových vlastností, díky nimž je každý jedinec jedinečný, se nazývají geny. Geny jsou složeny v dlouhé, šňůrám podobné struktury zvané chromosomy. Každá buňka obsahuje úplnou sadu chromosomů, a tedy všechny geny nutné pro život.
Buňka a chromosomy
Každá buňka našeho těla obsahuje 23 páry chromosomů, a tedy 23 sady párových genů. V každém páru chromosomů je jeden chromosom od otce a jeden od matky. Jelikož jsou geny uloženy na chromosomech, znamená to, že máme každý gen pro určitou specifickou vlastnost (např. barvu očí) zastoupen dvakrát: jednou od otce a jednou od matky.
Při tvorbě vajíček a spermií se počet chromosomů v jejich každé buňce snižuje o polovinu: Z každého páru chromosomů totiž putuje do tvořícího se vajíčka nebo spermie pouze jeden z nich. Při oplození pak každá buňka (vajíčko a spermie) přispěje svými 23 chromosomy, aby znovu vytvořily buňku s 23 páry chromosomů, tedy s 46 chromosomy. Z toho je vidět, že každý z rodičů přispěje polovinou své genetické výbavy na výbavu svého potomka.
Všechny chromosomy kromě pohlavních označujeme jako autozomy a číslujeme je od 1 do 22. Jeden pár chromosomů určuje pohlaví. Tyto chromosomy jsou dvojího typu – X a Y. Ženy mají dva chromosomy X a muži jeden X a jeden Y. Polovina spermií nese chromosom X a polovina chromosom Y. Zda se dítě narodí jako dívka či chlapec, závisí na tom, s jakým typem spermie splyne vajíčko během oplození.
Rozhodování
Narodí-li se rodičům dítě se závažným onemocněním, je vždy nelehké rozhodování, zda mít další potomky.
Zde je třeba vzít v úvahu dva hlavní faktory – pravděpodobnost, že se může narodit další stejně postižené dítě, a závažnost onemocnění. Pokud je např. pravděpodobnost pro dalšího potomka velmi malá, pak se možná rodiče rozhodnou mít další dítě, i když je daný typ onemocnění velmi těžký. Podobně se mohou rodiče rozhodnout mít další dítě v případě, kdy je sice riziko onemocnění pro dalšího potomka vysoké, ale existuje účinná léčba. V některých případech může být velké jak riziko, tak závažnost onemocnění. Oba faktory tak hrají v neprospěch rodičovského rozhodnutí pro početí.
Rodičům nemocného dítěte může být nápomocná rada pediatra, imunologa a lékaře v oboru genetického poradenství, ale konečné rozhodnutí je výhradně jen na rodičích. V některých případech lze u rizikových těhotenství provést prenatální diagnostiku. Pokud se diagnózu podaří stanovit během prvního nebo druhého trimestru těhotenství, mohou se rodiče rozhodnout pro eventuální přerušení těhotenství.
- Někteří rodiče dají přednost umělému oplození spermií od dárce. Riziko pro jejich další dítě se tak podstatně sníží, protože je velmi nepravděpodobné, že by i dárce byl nositelem stejné nemoci.
- Někteří rodiče se raději rozhodnou pro adopci, protože již nechtějí podstoupit další riziko. Přestože celý proces adopce může být zdlouhavý a psychicky náročný, mnoha rodičům se nakonec podaří dítě najít a přijmout je za své.
- Někteří rodiče se rozhodnou nemít žádné další děti, protože by starost o ně již neunesli. Ať se rodiče nemocného dítěte rozhodnou jakkoliv, je třeba všechny možnosti nejdříve velmi pečlivě zvážit. V rozhodování mohou také pomoci pravidelné návštěvy lékaře; ten poskytne informace o případném pokroku v léčbě daného onemocnění, a tedy o vyhlídkách pro rodinu postiženého dítěte.
Epigenetika
Nadějné poznatky přináší nový obor genetiky – epigenetika; zabývá se myšlenkou, že s genem zodpovědným za dispozici k určité nemoci neuděláte sice nic, to je dáno, ale jde ještě o to, zda je gen pro nemoc zapnut, nebo vypnut. A tuto okolnost ovlivnit rozhodně můžete. Epigenetika ji studuje a ukazuje, jak se chovat, jak se stravovat, jaká opatření uskutečňovat, aby se příslušný gen pro nemoc nezapnul a genetická nemoc se nemanifestovala.
Celková nabídka knih o zdraví.