Gaucherova choroba

Phillipe Gaucher byl francouzský lékař žijící v devatenáctém století. V roce 1882 popsal ještě coby student onemocnění, kterým trpěla 32letá žena. Hlavním příznakem byla její zvětšená slezina. V té době si Gaucher myslel, že jde o jednu z forem rakoviny sleziny. Až po mnohých letech byla rozpoznána pravá podstata nemoci a podle Gauchera dostala nemoc své pojmenování - Gaucherova nemoc.

V lidském těle při ní chybí enzym beta-glukocerebrosidáza nebo je snížena jeho aktivita. Tento enzym je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a za rozpadající se buňky. Tuto látku - sloučeninu tuku a cukru (glukosylceramid) - která není rozštěpena, neumí organizmus zpracovat, a proto ji hromadí v buňkách. Výsledkem je, že se buňky plní touto sloučeninou (tyto buňky se pak nazývají Gaucherovy buňky), postupně nahrazují normální zdravé buňky, především v játrech, slezině a kostní dřeni, avšak mohou se hromadit i v jiných částech těla. V nejvzácnějších případech je postižen mozek a nervový systém, což vede k různým projevům onemocnění.

Bez léčby dochází k nevratným poškozením postižených tkání a časné úmrtnosti. Gaucherova choroba se vyskytuje u všech etnik a je dědičná (autosomálně recesivní). Gen popsaného enzymu je na prvním chromozomu a v něm bylo nalezeno více než 120 mutací, jak je uváděno v laboratorní diagnostice (Galén - Tomáš Zíma).

Onemocnění postihuje celosvětově zhruba 30 000 lidí.

Jsou popsány tři typy Gaucherovy nemoci:
Typ 1 (non-neuronopatická)
Nejběžnější forma (postihující 1 ze 40 000 až 60 000 jedinců obecné populace). Tento typ nepostihuje mozek ani nervový systém. Nejčastějším znakem je zvětšená slezina, někdy i játra. Jsou popisovány bolesti dlouhých kostí, v krevním obraze chudokrevnost, někdy se dostavují projevy krvácivosti do kůže a podkoží. Někteří pacienti s 1. typem Gaucherovy nemoci nemají žádné symptomy, zatímco u jiných se vyvinou závažné symptomy, které je mohou ohrožovat na životě.

Typ 2 (akutní neuronopatická)
Tato forma Gaucherovy nemoci je vzácnější (postihuje méně než 1 jedince ze 100 000), avšak je mnohem závažnější. Objevuje se v kojeneckém věku. Zpočátku nenápadně formou neprospívání, šilháním, kmitáním očí a později se projeví neurologické problémy se zástavou psychomotorického vývoje, objeví se také zvětšená slezina. Mnohé z těchto dětí nežijí déle než dva roky.

Typ 3 (chronická neuronopatická)
Rovněž velmi vzácná forma (také postihuje méně než 1 jedince ze 100 000). Začíná v batolecím věku nebo ve školním věku. Tato forma vyvolává neurologické symptomy, ale ty jsou mnohem méně závažné a probíhají pomaleji. Většina pacientů se dožívá dospělosti.

Léčení spočívá v dodávání upravené formy enzymu glukocerebrosidázy - intravenózně. Poprvé se objevilo v USA v roce 1991, k nám se dostalo asi o 5 let později. Provádí se na specializovaných pracovištích, ošetření trvá asi 1 - 2 hodiny a je poskytováno každé 2 týdny. Tato enzymová substituční terapie může zastavit a často zvrátit příznaky onemocnění, takže pacienti mohou užívat lepší kvality života.

Také se lze zapojit do sdružení META www.sdruzenimeta.cz/gaucherova_choroba.