Fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičná choroba, kdy v průběhu metabolismu aromatických kyselin chybí enzym fenylalaninhydroxyláza, který mění aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. V důsledku chybění tohoto enzymu se hromadí v organismu fenylalanin, jenž není metabolizován. Tato choroba se objevuje již u narozených dětí jako dědičná nemoc a může způsobit vážná tělesná i psychická poškození dítěte včetně mentální retardace. Uvádí se, že pokud není fenylketonurie léčena, může snížit inteligenční kvocient dítěte až o polovinu.

Proto se v české republice čtvrtý až pátý den po narození dítěte provádí kapilární odběr krve z patičky a změří se hladina fenylalaninu v tomto vzorku. Je-li zvýšena, provádějí se další testy. Pokud je nemoc potvrzena, je třeba ze stravy dítěte vyloučit fenylalanin. Jinak se mohou dostavit i neurologické poruchy včetně epilepsie.

U dětí s tímto onemocněním se objevuje charakteristický zápach připomínající zatuchlinu, protože s potem a močí se vylučují i produkty odbourávání fenylalaninu. Barva kůže, vlasů i očí je u postižených dětí světlejší než u rodičů. Objevují se i změny kostry, které mají za následek menší hlavu, nižší postavu a plochými nohami.

Takto postiženým dětem se podávají speciální náhražky mléka. Po odstavení je lze nahradit nízkobílkovinnou, převážně vegetariánskou dietou. Denní potřeba bílkovin ve výživě musí být nahrazována umělou směsí nezbytných aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacována o stopové prvky, ionty, minerály a vitaminy a to vždy v závislosti na věku léčeného dítěte. Používají se tedy bílkovinné přípravky zbavené fenylalaninu. Potřeba dietní léčby u jedinců s fenylketonurií je celoživotní.

Z jídelníčku nemocných s fenylketonurií (dětí, dospívajících a dospělých) jsou vyloučeny všechny potraviny bohaté bílkovinou: maso a masné výrobky, mléko a mléčné výrobky, obilninové výrobky, vejce, luštěniny, pečivo, čokoláda a řada dalších potravin. Základem pro přípravu stravy nemocných jsou zelenina, brambory, ovoce, rostlinné tuky a oleje, speciální mouka vyrobená ze škrobu určená k přípravě pečiva, nízkobílkovinné těstoviny a další výrobky s nízkým obsahem bílkovin. Tuky a cukry je možno zařazovat bez omezení, ale je nutno přihlédnout k racionálnímu složení stravy.